错配修复蛋白1单克隆抗体

商品属性

产品介绍
英文名称MLH1 Mouse mAb

中文名称错配修复蛋白1单克隆抗体

别    名MLH1_HUMAN; DNA mismatch repair protein Mlh1; COCA2; MutL protein homolog 1; FCC2; HNPCC; MLH-1; hMLH1; HNPCC2; MMRCS1;  

抗体来源Mouse

克隆类型Monoclonal

克 隆 号4A13

交叉反应Human

产品应用IHC-P=1:50-200,IHC-F=1:50-200,IF=1:50-200

not yet tested in other applications.

optimal dilutions/concentrations should be determined by the end user.

理论分子量85 kDa

检测分子量

细胞定位细胞浆

性    状Liquid

浓    度1mg/ml

免 疫 原KLH conjugated synthetic peptide derived from human MLH1

亚    型IgG1, Kappa

纯化方法affinity purified by Protein A

缓 冲 液Liquid in PBS containing 50% Glycerol, 0.5% BSA and 0.02% Proclin300.

保存条件Shipped at 4℃. Store at -20℃ for one year. Avoid repeated freeze/thaw cycles.

注意事项This product as supplied is intended for research use only, not for use in human, therapeutic or diagnostic applications.

PubMedPubMed

产品介绍The protein encoded by this gene can heterodimerize with mismatch repair endonuclease PMS2 to form MutL alpha, part of the DNA mismatch repair system. When MutL alpha is bound by MutS beta and some accessory proteins, the PMS2 subunit of MutL alpha introduces a single-strand break near DNA mismatches, providing an entry point for exonuclease degradation. The encoded protein is also involved in DNA damage signaling and can heterodimerize with DNA mismatch repair protein MLH3 to form MutL gamma, which is involved in meiosis. This gene was identified as a locus frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). [provided by RefSeq, Aug 2017]

靶点与功能

MLH1（MutL Homolog 1）是DNA错配修复系统的关键蛋白，分子量约75kDa，通过与PMS2形成异二聚体，识别并修复DNA复制过程中的碱基错配（如A-T/C-G错配、小插入缺失）。其核心功能包括：

基因组稳定：维持DNA复制保真度，缺失会导致微卫星不稳定（MSI），是 Lynch 综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的主要致病机制；

肿瘤标志物：MLH1表达缺失见于30%-50%的结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌，与免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）响应正相关；

临床价值：IHC检测MLH1/PMS2蛋白表达是MSI-H肿瘤筛查的金标准，指导林奇综合征遗传咨询与靶向治疗选择。

实验操作关键要点

IHC-P MSI检测（结直肠癌石蜡切片）：

抗原修复：采用EDTA缓冲液（pH9.0） 高压修复3分钟（针对福尔马林固定样本），增强核信号；

阳性判断：正常组织中腺上皮细胞核呈棕黄色阳性，MLH1缺失时肿瘤细胞阴性（需同时检测PMS2，二者常共缺失）；

对照设置：必须包含正常结肠黏膜（阳性对照）和已知MSI-H的结直肠癌组织（阴性对照）。

WB验证（细胞裂解液）：

样本处理：HCT116细胞（MLH1缺陷型）和LoVo细胞（MLH1野生型）用含1mM PMSF的RIPA裂解液冰上裂解30分钟，12000g离心取上清；

电泳条件：10% SDS-PAGE凝胶，恒压80V浓缩胶、120V分离胶，转膜使用0.45μm PVDF膜（250mA恒流1.5小时）；

抗体孵育：鼠单抗1:500稀释（5%脱脂奶粉+TBST），4℃孵育过夜，HRP二抗（山羊抗小鼠）1:5000室温孵育1小时，曝光45秒（目标条带约75kDa）。

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