靶标:
HTT
产品别名:
HD; IT15; LOMARS; HTT; huntingtin; huntingtin; huntingtin; huntington disease protein; 亨廷顿蛋白(HTT); 神经性舞蹈病蛋白;
背景信息:
亨廷顿舞蹈病 (HD) 是一种以精神、认知和运动功能障碍为特征的致命神经退行性疾病。HD 的神经病理学涉及具体的神经元亚种群:纹状体的 GABA 能神经元以及大脑皮层内神经元的选择性退化 (1,2)。从最初的染色体定位到基因的鉴定,HD 的遗传分析一直是遗传性神经疾病的旗舰研究。亨廷顿蛋白是一种大的 (340-350kD) 胞质蛋白,可能涉及许多细胞功能,例如转录、原肠胚形成、神经发生、神经传递、轴突运输、神经定位和凋亡 (2,3)。未受累个体的 HD 基因包含 6 和 34 之间的 CAG 三核苷酸重复,超出该范围会导致疾病症状的产生。患者发病年龄与编码一大片多聚谷氨酰胺肽的 huntingtin 基因 CAG 重复数量之间存在明显的负相关 (1,2)。Huntingtin 蛋白进行多个翻译后修饰,包括磷酸化、泛素化、苏素化、棕榈酰化和剪切 (2)。Akt 使 Ser421 磷酸化,会部分抵消因多聚谷氨酰胺片扩增引发的毒性。脑内 Akt 的不同表达与 huntingtin 蛋白磷酸化的区域差异一一对应;这个模式与患病脑内受退化影响最大的区域呈负相关 (2)。该疾病中一个关键的步骤是将 huntingtin 蛋白溶蛋白性裂解成包含谷扩大的氨酰胺重复序列的氨基末端片段,且转位至胞核中。Asp513 位点的 huntingtin 的 Caspase 介导剪切与多聚谷氨酰胺聚合的不断形成和毒性增加有关联。CDK5 对 Ser434 的磷酸化会防止剪切 (2,3)。
宿主:Rbt
类型:Pab
同种型:IgG
应用:WB
纯化方式:亲和纯化
偶联物:Unconjugated
性状:液体
存储溶液:参阅说明书
浓度:Batch dependent (Please refer to the vial label for the specific concentration.)
稀释比例: Optimal dilutions/concentrations should be determined by the end user
储存:经常使用则4°C保存。-20°C保存不超过两年。避免反复冻融。
注意事项:仅供实验室使用。不适用于人类或动物的任何临床,治疗或诊断用途。不适合动物或人类食用。